以腹泻为首发表现的Glu81Lys基因突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性1例

Transthyretin amyloidosis with Glu81Lys gene mutation with diarrhea as the initial presentation:a case report

报道1例以Glu81Lys突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)老年患者的诊治过程,患者表现为腹泻、下肢无力、四肢肌肉萎缩、感觉异常、反复晕厥及体位性低血压,检查可见病变累及消化、周围和自主神经及心脏系统,口服氯苯唑酸效果不佳,最终因心力衰竭死亡。