罕见异常Hb Dagestan家系的临床特征分析

Clinical characteristics of rare abnormal Hb Dagestan

异常血红蛋白病是由于常染色体显性遗传缺陷致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使1种或1种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代正常血红蛋白而引起的一组疾病。我国异常血红蛋白的携带率为0.337%。有报道显示,深圳地区和粤北地区基因携带率分别为0.405%[1]和0.590%[2]。