两例21部分三体胎儿的产前诊断

Prenatal diagnosis of two fetuses with partial 21 trisomy

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是一种比较常见的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体病[1-3]。DS主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,部分伴有多发畸形。目前,该病尚无有效治疗方法。因此,孕前及孕期筛查尤为重要。21部分三体在临床上较为罕见,全球已报道大约200例[4]。DS重复的片段、大小、位置不一样,临床表型具有显著的异质性。本研究旨在探讨两例无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示21-三体高风险胎儿的产前诊断及遗传学分析。