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VPS13B基因突变致科恩综合征患儿2例并文献复习

VPS13B gene mutation causing Cohen syndrome in two children and literature review
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摘要 报道2例VPS13B基因突变致科恩综合征患儿,并进行文献复习。 Report 2 cases of children with Cohen syndrome caused by VPS13B gene mutation and review the literature.
作者 吕少广 刘芳 刘军 杜志方 阴晓伟 梁如佳 Lyu Shaoguang;Liu Fang;Liu Jun;Du Zhifang;Yin Xiaowei;Liang Rujia(Department of Pediatrics,and Department of Neurology,the 980th Hospital of the People's Liberation Army Joint Service Support Force,Hebei Province,Shijiazhuang 050082,China)
出处 《疑难病杂志》 CAS 2023年第8期872-873,共2页 Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases
基金 石家庄市科学技术研究与发展计划项目(201460703)。
关键词 科恩综合征 VPS13B基因 基因突变 全面发育迟缓 Cohen syndrome VPS13B gene Gene mutation Global retardation
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