家族性发作性疼痛综合征的研究进展

Research progress on familial episodic pain syndrome

家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome,FEPS)是儿童早期出现的严重发作性疼痛症,可偶见于成年起病,主要影响四肢远端,多数患者随着年龄的增长而临床症状趋于减弱。根据表型和遗传特性,FEPS至少包括FEPS1、FEPS2、FEPS3三个亚型,分别由TRPA1、SCN10A、SCN11A基因突变引起。功能研究表明,这些基因中的所有错义突变都与阳离子通道的功能获得密切相关。由于部分FEPS患者可能表现出相对可治疗性和良好的预后,因此应重视FEPS的早期诊断和管理。本综述将阐述该病常见临床表现、发病机制和潜在的治疗方法,并对未来研究提供了一些见解。