ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习

ELN gene mutation causes cutis laxa accompanied with arterial tortuosity syndrome:a case report and literature review

本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以期为临床诊疗提供参考依据。