四氢生物喋呤缺乏症发病机制及诊疗新进展

Progress in the Pathogenesis,Diagnosis and Treatment of Tetrahydrobiopterin Deficiency

自新生儿疾病筛查以来高苯丙氨酸血症已被广泛认识,但关于四氢生物喋呤缺乏症的研究则相对较少,且既往缺乏对该疾病相关研究成果的整合。最近的研究揭示了四氢生物喋呤缺乏症的发病机制,其包括神经递质合成障碍、心血管和内皮功能障碍、炎症反应、氧化应激等多个方面。虽然对于四氢生物喋呤缺乏症的治疗仍在探索中,但近年来药物研发和基因治疗已经有了一些新的进展。本文总结了近年来四氢生物喋呤缺乏症的相关研究新进展,旨在提高临床医生对该病的认识。