17p11.2微重复致Potocki-Lupski综合征1例报道及四年随访结果

A case report and 4-year follow-up results of Potocki-Lupski syndrome caused by 17p11.2 microduplication

患儿男,2岁,因“智力、语言发育落后,肌张力低下”就诊。患儿胎龄40+5周,顺产,无窒息抢救史,出生体质量3420 g(50~75百分位数),身长50 cm(25~50百分位数),头围32cm(<3百分位数)。其母孕4产2,有不良孕史,第1胎孕4月时产检脑积水引产,第2胎(其姐)目前6岁,体健,智力、语言正常。第3胎孕1月时不明原因流产。