双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查

Prenatal screening for common fetal chromosomal aneuploidies in twin pregnancy

根据筛查原理的不同,可将针对常见胎儿染色体非整倍体(包括21、18、13三体)的产前筛查分为3类:①基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening,MSS);②基于胎盘游离DNA(cellfree DNA,cfDNA)的产前筛查,即无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT);③基于超声的产前筛查。目前关于单胎妊娠的产前筛查体系已相对完善,但针对双胎妊娠的产前筛查则较为特殊与复杂。受胎儿数目和合子性影响,且病例数较少,无论是MSS,还是cfDNA检测,双胎妊娠的产前筛查都不如在单胎妊娠中那样准确。本文结合现有文献与国内外临床处理指南,对双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体产前筛查的相关问题进行综述。