CARD9基因变异相关白色念珠菌感染性脑脊髓炎1例

A case of infectious encephalomyelitis caused by CARD9 gene-associated candida albicans infection

患儿男,12岁8月龄,因“间断头痛2个月,呕吐10 d”于2021年1月6日入住西安市儿童医院神经外科。结合病史、体格检查、实验室检查、宏基因组二代测序、影像学检查,诊断为白色念珠菌致感染性脑脊髓炎,基因检测结果发现患儿携带CARD9基因NM—052813.5:c.1118G>C(p.R373P)和c.951G>A(p.R317R)复合杂合变异,其中p.R373P可致常染色体隐性遗传的家族性念珠菌2型感染。经两性霉素B静脉点滴及鞘内注射,联合伏立康唑、氟胞嘧啶口服,共治疗4.3个月,好转出院。