1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展

Research progress on pathogenesis and treatment of neurofibromatosis type 1

1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一,多于儿童期起病,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高,关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展,以期为其诊疗提供更多思路。