摘要
耳聋是严重影响人类社会交流及生活质量的感觉神经缺陷疾病之一。约50%的耳聋是由遗传因素导致的,伴性染色体连锁遗传是重要的遗传方式,本文就与性染色体有关的聋病基因AIFM1、GPRASP2、COL4A5、NDP、TIMM8A/DDP、PRPS1、POU3F4、SMPX、COL4A6和TBLIY的概况、功能以及致聋机制等进行文献复习。
Deafness is a sensory neurological disease that seriously affects human social communication and quality of life.Approximately 50%of deafness is caused by genetic factors,and sex chromosome linked inheritance is an important mode of inheritance.This article provides a literature review on the profile,function,and deafness-causing mechanisms of sex chromosome-related deafness genes AIFM1,GPRASP2,COL4A5,NDP,TIMM8A/DDP,PRPS1,POU3F4,SMPX,COL4A6 and TBLIY.
作者
王慧慧
陈迟
徐百成
WANG Huihui;CHEN Chi;XU Baicheng(Department of Otolaryngology,Lanzhou University Second Hospital,Lanzhou 730030)
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第4期563-567,共5页
Chinese Journal of Otology
基金
国家自然科学基金地区基金项目(甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学及功能研究,31960132)。
关键词
遗传性聋
性染色体
基因
突变
Hereditary Hearing Loss
Sex Chromosomes
Genes
Mutation
