1例核型为45,X/46,X,+mar的女性患者伴癫痫的遗传学分析

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是以第2条X染色体的完全或部分缺失和(或)结构异常为细胞遗传学特征的一类染色体疾病。大约99%的核型为45,X胎儿会发生自然流产,只有1%的胎儿能够出生,在活产女婴中的发病率约为1/(3000~5000)[1]。