KCNQ1-R555C错义突变致不典型临床表型的长QT综合征1例

A case of long QT syndrome with atypical clinical phenotype caused by KCNQ1-R555C missense mutation

长QT综合征(LQTS)分为先天性和获得性两种,均可表现为心电图QT/QTc间期延长,严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动,导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者(变异位点:c.1663C>T;p.Arg555Cys),临床表型不足以诊断LQTS,在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作,最终成功治疗。