腓骨原发性伴有BCOR内部串联重复的肉瘤1例

Primary sarcoma with internal tandem duplication of BCOR in fibula: report of a case

BCOR内部串联重复(BCOR internal tandem duplication,BCOR-ITD)肿瘤包括中枢神经系统BCOR-ITD肿瘤、肾透明细胞肉瘤、高级别内膜间质肉瘤、骨和软组织未分化小圆细胞肉瘤。其中,原发于骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤极为罕见。本文报道1例发生于24岁男性腓骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤,镜下表现为小圆细胞伴梭形细胞混合形态,免疫组织化学标志物BCOR弥漫核表达、不同程度表达TLE1、SATB2和CD99,基因二代测序结果显示BCOR-ITD突变。骨原发性伴有BCOR-ITD的肉瘤罕见,易误诊为尤因肉瘤、小细胞骨肉瘤等其他小圆细胞肿瘤,认识其存在并了解相关的组织学形态、免疫组织化学特征,结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。