NTRK在消化系统肿瘤中的检测及其临床意义

Detection and clinical significance of NTRK in digestive system neoplasms

NTRK基因改变在成人和儿童实体瘤中广泛存在,几乎涉及人体全身所有肿瘤,在一些罕见型肿瘤中NTRK突变率更是>90%,如分泌性乳腺癌、先天性中胚层肾瘤、婴儿型纤维肉瘤,尽管在常见肿瘤如肺癌、结直肠癌NTRK突变率<5%,但TRK抑制剂的良好疗效将会使出现NTRK基因变异的恶性肿瘤患者受益巨大。由于我国人口基数大,因此发生NTRK基因改变的消化系统肿瘤也会相对较多。对于常规治疗效果不佳的晚期肿瘤患者进行NTRK基因检测尤为重要。二代基因测序因其高通量、高准确度、快速检测成为当前临床常用的基因检测技术,其让NTRK阳性肿瘤的识别变得更加准确。本文将对消化系统恶性肿瘤中NTRK基因变异特征、检测方法以及预后和治疗意义进行综述。