淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因筛查特点分析

目的 分析淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因的特点,为婴幼儿耳聋防治工作的开展提供参考。方法选取2018年4月~2023年1月在淮北市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿为研究对象,采用自动听性脑干诱发电位反应(AABR)和诊断性畸变产物耳声发射(DPOAE)进行复筛,对未通过AABR与DPOAE的婴幼儿进行遗传性聋相关基因检测(高通量测序法),包括GJB2、GJB3、SLC26A4和粒体12S rRNA,分析淮北市婴幼儿耳聋易感基因筛查特点。结果 共有67 150例婴幼儿进行听力筛查,初筛阳性率为12%,复筛阳性率为13.65%,未通过复筛者实施耳聋相关基因筛查,有84例检出常见遗传性聋基因突变位点,检出率为6.13%(84/1 100)。耳聋易感基因突变携带者听力损失发生率高于未携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。4个常见遗传性聋基因中,以杂合突变最为常见。GJB2基因突变44例,以c.235delC位点突变为主;SLC26A4基因突变27例,以c.IVS7-2A>G位点突变为主;GJB3基因突变2例;线粒体12S rRNA 11例。GJB2基因与SLC26A4基因突变频率比较,GJB3基因与线粒体12S rRNA突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),GJB2基因和SLC26A4基因突变频率均高于GJB3基因突变和线粒体12S rRNA突变频率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 淮北市耳聋易感基因突变携带频率以GJB2基因c.235delC位点和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G位点杂合突变最为常见,本地区耳聋基因筛查及遗传咨询工作开展过程中应着重注意GJB2基因与SLC26A4基因突变。