摘要
目的:总结脊髓延髓性肌萎缩的临床特征、实验室检查及神经电生理特征、进一步提高对脊髓延髓性肌萎缩的认识;方法:回顾性分析2015年6月—2022年12月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院神经内科的7例经过基因检测明确诊断为脊髓延髓性肌萎缩的男性患者,收集患者临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图及神经电生理资料;结果:7例患者均为男性,起病年龄在45~65岁,主要临床表现为:缓慢起病、进行性肌无力、舌肌或肌束震颤、肌肉萎缩、乳房发育、腱反射减弱或消失、感觉神经受损;实验室检查:7例患者血清肌酸激酶及肌酸激酶同工酶均轻至中度升高,6例非酒精性脂肪肝,7例肌酐下降,5例患者血脂及血糖异常,2例雌二醇升高,1例催乳素升高,6例心律失常,其中1例伴B型预激综合征,3例下肢肌肉核磁提示炎性改变。肌电图提示慢性广泛性神经源性受损,5例出现感觉传导异常,2例出现运动传导异常,基因检测结果显示:7例临床诊断病例CAG重复次数为40~55次(≥35次为异常)。结论:脊髓延髓性肌萎缩运动系统症状主要为肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤、言语不清、吞咽困难。非运动系统表现;血糖、血脂、血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶异常,男性乳腺发育、非酒精性脂肪肝、肌酐下降、性激素异常、心律失常等。本病目前缺乏有效的治疗手段,主要的在于预防并发症。
出处
《医药前沿》
2023年第18期76-78,共3页
Journal of Frontiers of Medicine