15q26缺失综合征伴纯红细胞再生障碍1例

15q26 deletion syndrome with pure red cell aplastic anemia:a case report

患者,女,44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体:体重30.0 kg,身高130 cm,发育不良,重度贫血面容,右手拇指畸形,双手部分手指弯曲状。既往史:自幼中耳炎史,后渐耳聋、失聪,未就医诊治。家族史:患者父亲已故;母亲体健,身高约150 cm,怀孕时有多种药物服药史;丈夫身体健康,育一女,身体健康,身高160 cm,智力正常。