FⅤL突变对血友病患者临床表现的影响

The effect of factor Ⅴ Leiden mutation on the pathogenesis and clinical manifestation of patient with hemophilia

凝血因子Ⅴ莱顿突变是血液中一种凝血因子的突变,此类突变除了会诱发携带者凝血异常、静脉血栓形成及一些严重并发症外,也可能会带来进化上的生存优势,但这方面的工作鲜有报道。事实上,已有越来越多的证据表明因子Ⅴ莱顿突变在调节一些血友病人临床表型方面产生积极的作用。在这里,我们总结并讨论了关于因子Ⅴ莱顿突变合并血友病患者的积极的临床表型以及两者可能存在的发病机制,旨在为血友病的研究和治疗开辟新思路。