皮肤僵硬综合征1例

患儿女,13岁,彝族。因全身皮肤逐渐僵硬伴局部多毛13年就诊。患儿出生后即出现四肢和躯干皮肤僵硬,以股部、腰部、肱部为著,上述部位毛发增多,关节活动受限,以肘、膝及髋关节明显,随着年龄增长进行性加重,臀部和股上部受累皮肤僵硬如石板样,边界不清,脊柱前凸。手掌、腕、足跖皮肤基本正常,表情正常,行走呈前趋体态,膝部、腰部弯曲受限,智力正常,体态瘦小,尚无月经,发育迟缓。体格检查:双侧肢体受累,行走呈前趋步态,膝部、腰部弯曲受限,躯干、四肢毛发增多。四肢大小关节活动受限,以指、肘、膝及髋关节明显,臀部和股上部受累皮肤僵硬如石板样,脊柱前凸。双手足皮肤正常,面部表情正常(图1A、B)。