进行性家族性肝内胆汁淤积症常见类型的发病机制及治疗进展

进行性家族性肝内胆汁淤积症是由于编码胆汁转运蛋白的基因发生不同突变导致的罕见常染色体隐性遗传病,该病分为6个亚型,现阶段报道较多的为1型、2型和3型。目前尚无直接治愈该病的药物,临床上可使用熊去氧胆酸、苯基丁酸盐、甘油苯基丁酸酯、奥维昔巴特等缓解部分临床症状。对于药物治疗无法控制、疾病迅速进展的患者,还可以选择手术治疗。目前临床中开展了几种胆道分流术,包括部分胆道内分流术、部分胆道外分流术、胆囊结肠造口术。随着疾病的进展,当患者出现肝纤维化、肝硬化、潜在发展为肝细胞癌的风险、严重的瘙痒和黄疸、伴有严重的营养不良和生长迟缓、严重的软骨病等情况时,肝移植成为了最终且唯一的治疗选择。