Ⅳ期雷特综合征患者1例护理

Nursing of a Patient with Stage Ⅳ Rett Syndrome

雷特综合征(rett syndrome,RTT)是一种罕见X染色体遗传的神经发育障碍性疾病,以女性发病为主,该病在女性中的发病率为1/15000~1/10000。RTT患者的临床表现具有一定的阶段性,共分4期。Ⅳ期患者肌张力异常,常出现四肢萎缩、畸形,粗大,运动功能缓慢倒退等情况,易发生骨折,部分患者存在癫痫发作与呼吸异常表现[1],且随着病程进展,患者会逐渐出现智力低下、语言功能丧失、步态异常等表现。RTT没有特异性治疗方案,主要是对症治疗,而多学科共同管理是最佳方案[2]。