成人KMT2A/MLLT6阳性急性髓系白血病1例报道并文献复习

特异性染色体重排是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的特点,这种重排导致2个不相邻的基因被重新拼接到一起,形成的融合基因可能是原癌基因,可激活下游信号通路,导致细胞大量增殖,形成白血病细胞。随着分子生物学技术的进步,越来越多的与白血病分型、预后、化疗敏感性等相关的染色体易位和融合基因被发现。KMT2A基因编码的转录辅激活因子负责在早期发育和造血过程中调节基因表达。约有5%的成人AML病例会发生染色体位点11q23处的染色体易位,涉及组蛋白H3赖氨酸4甲基转移酶2A(histon H3 lysine methyl transferase 2A,KMT2A)基因,也被称为混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因,是AML分型的依据。