116例外周血性染色体嵌合体对生育情况的回顾性分析

目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色体G显带分析。结果在10702例标本中,共检出性染色体嵌合体116例,检出率为1.08%。特纳氏综合征嵌合体34例,占29.31%,其中辅助生殖生育4例,占11.76%,自然受孕7例,占20.59%;超雌综合征嵌合体8例,占6.90%,其中辅助生殖生育2例,占25.00%,自然受孕1例,占12.50%;克氏综合征嵌合体3例,占2.59%,3人均未生育;低比例性染色体嵌合体71例,占61.21%,其中辅助生殖生育12例,占16.90%,自然受孕32例,占45.07%。结论116例性染色体嵌合体患者中最为常见的是低比例性(≤5%)染色体嵌合体,其次是特纳氏综合征嵌合体。部分性染色体嵌合体患者通过自然受孕或辅助生育技术仍可生育后代。