罕见类孟买Ahm型血清学联合基因测序技术鉴定及输血策略

目的 鉴定1例罕见的A型类孟买血型,并探讨其分子机制和输血策略。方法 应用血清学方法检测受检者ABH抗原、血浆中的不规则抗体及唾液中的血型物质,使用基因测序方法分析ABO、 FUT1和FUT2基因。结果 就诊者红细胞上弱表达A抗原,不表达H抗原。而血浆中检出抗-H抗体和不规则抗体,ABO血型基因型为A102/O01;FUT1基因发生c.551_552delAG和c.881_882delTT杂合突变,提示为类孟买血型;FUT2基因虽发生c.357C>T、c.716G>A突变,但不会影响H抗原表达,c.385A>T突变虽会导致H抗原表达减弱,但仅影响一条染色体上的FUT2基因,另一条染色体不受影响,因此表现为分泌型。结论 该受检者血型为类孟买Ahm分泌型,临床输血治疗时宜首选同种A型类孟买血型或者自体输血。