摘要
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种先天性支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致的氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传,患病率约1/18.5万[1]。BCKAD由α-酮酸脱氢酶(E1)、双氢酯酰转移酶(E2)、脱氢酶(E3)及两个特异性调节蛋白(激酶及磷酸酶)等不同蛋白组成,任何一种蛋白异常可导致BCKAD功能障碍,从而引起各种支链氨基酸(branched chain amino acid,BCAA)的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量BCAA及其酮酸衍生物在体内蓄积,产生神经毒性,干扰正常氨基酸的脑转运,引起脑苷酯等合成不足,抑制髓鞘形成,导致严重脑发育障碍及其相应的神经系统损害。
出处
《肠外与肠内营养》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期189-192,共4页
Parenteral & Enteral Nutrition
基金
重庆市教育委员会科学技术研究项目(KJQN202000436)。
