线粒体DNA单倍群与汉族人群帕金森病的相关性

目的探讨线粒体D环(D-loop)控制区多态位点及线粒体DNA单倍群与中国汉族人群散发性帕金森病(PD)之间的关系。方法收集中国西南地区四川汉族人群散发性PD患者219例和无关健康对照233例。随后采用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序的方法对线粒体D-loop非编码控制区进行测序。根据酶切和测序结果将样本划分到不同单倍群。采用二元Logistic回归的方法分析各单核苷酸多态性(SNPs)及单倍群与四川地区散发性PD发病风险的相关性。结果线粒体D-loop控制区测序的结果一共检测到338个变体,包含突变、插入和缺失。有54个变体频率>5%,其中包括有49个SNP位点、2个缺失和3个插入。携带D-loop区变体数量与PD的发病风险无关(P>0.05)。5个SNPs表现出与PD具有显著关联:320C/T(P=0.021,OR=0.404,95%CI=0.187~0.872)、16140T/C(P=0.042,OR=2.430,95%CI=1.033~5.714)、16189T/C(P=0.001,OR=0.486,95%CI=0.312~0.755)、16224T/C(P=0.001,OR=0.138,95%CI=0.043~0.442)、16290C/T(P=0.002,OR=0.198,95%CI=0.073~0.539),差异具有统计学意义(P<0.05)。PD病例和对照之间未检测到线粒体单倍群频率的差异。通过分层分析发现,男性中单倍群R9(P=0.045,OR=0.396,95%CI=0.160~0.980)和单倍群F(P=0.038,OR=0.354,95%CI=0.132~0.945)在两组之间存在显著性差异(P<0.05)。在女性中,单倍群M7(P=0.016,OR=0.260,95%CI=0.087~0.779)在PD与对照组之间也具有显著性差异(P<0.05)。结论线粒体DNAD-loop区变体及单倍群与四川地区汉族人群散发性PD的发病风险存在相关性。