Rubinstein-Taybi综合征1例

患儿男,4月龄,4天前出现阵发性咳嗽,口服药物治疗3 d无好转。1 d前出现发热,热峰38.3℃,咳嗽加重,伴流涕、纳差、嗜睡。我院急诊予以"头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染、吸氧"等对症治疗,经皮血氧饱和度波动在85%左右,遂收入院。患儿系第2胎,母亲既往自然流产1次。出生史无异常,出生体质量3.67 kg,出生后曾因"新生儿肺炎、持续性肺动脉高压、呼吸衰竭、先天性心脏病"等住院治疗,并于第4 d接受"室间隔缺损修补、主动脉瓣下隔膜切除、动脉导管结扎、卵圆孔未闭修补、三尖瓣成形"手术,好转后出院。患儿生长发育落后,喂养困难,吸吮差,人工喂养,频繁呛奶,4月龄竖头不稳,循声追物差,双耳听觉诱发电位筛查未通过。