以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征1例

A case report of neonatal Kabuki syndrome with hypoglycemia as the first manifestation

报告1例以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征,主要表现为反复低血糖、特殊面容、喂养困难、智力低下,基因检测发现KDM6A基因杂合变异,变异位点为c.3492_3493delTG(缺失变异),诊断歌舞伎综合征Ⅱ型,随访至3岁时渐出现弓形眉、下眼睑外翻等典型面容。