摘要
报告1例以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征,主要表现为反复低血糖、特殊面容、喂养困难、智力低下,基因检测发现KDM6A基因杂合变异,变异位点为c.3492_3493delTG(缺失变异),诊断歌舞伎综合征Ⅱ型,随访至3岁时渐出现弓形眉、下眼睑外翻等典型面容。
作者
王文华
郑宇星
雷宏涛
张勤
尹慈
Wang Wenhua;Zheng Yuxing;Lei Hongtao;Zhang Qin;Yin Ci(Department of Neonatology,Shaanxi Provincial People's Hospital,Xi'an 710000,China)
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2023年第9期563-564,共2页
Chinese Journal of Neonatology