摘要
1 病例资料例1:男,1岁,G1P1,足月剖宫产,出生体重3.2 kg、身长47 cm。1月龄时发现全身脂肪缺失,头发浓密。3月龄出现倒三角脸,颈部、腋窝色素沉着,四肢及背部体毛增多增粗(图1A和C),体格检查和超声结果均显示肝大,实验室检查显示肝功能异常(AST 73 U·L^(-1),ALT 116U·L^(-1)),血清TG升高(22.2 mmol·L^(-1)),空腹胰岛素升高(115 mIU·L^(-1))。
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第4期318-321,共4页
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金
国家自然科学基金资助项目:81700687。
