以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习

目的探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现和基因学特点。方法对济宁医学院附属医院儿科收治的1例晚发型合并型MMA患儿的临床资料进行回顾性分析,并通过检索Pubmed、NCBI、CNKI和万方数据知识服务平台等数据库进行文献复习。结果患儿,男,10岁,因"头痛、呕吐1 d"就诊,阵发性头痛,以枕部、右侧颞部为著,伴恶心、频繁呕吐。血清同型半胱氨酸增高,先天性代谢缺陷尿筛查提示乳酸和甲基枸橼酸增高,颅脑磁共振静脉成像考虑静脉窦血栓。基因提示MTHFR杂合突变,全部基因外显子区域二代测序发现HCFC1基因半合子变异。文献复习共检索到24例cblX型MMA相关报道。另有1例晚发型MMA患儿合并脑静脉窦血栓,未行基因检查。结论X染色体隐性遗传的cblX型MMA比较少见,c.4442C>T位点突变则更为罕见。MMA起病隐匿,表现多样,不易被诊断。以脑静脉窦血栓起病需注意同型半胱氨酸的改变,并警惕是否为MMA。