香猪ADCY2基因结构变异鉴定及其与生长性状的关联分析

为了探究香猪腺苷酸环化酶2(Adenylate Cyclase,ADCY2)基因结构变异与香猪生长性状的关系,本研究以233头断奶香猪为实验动物,定期测量体尺指标,采集耳组织提取基因组DNA,利用PCR技术分析香猪ADCY2基因结构变异的遗传多样性,并与香猪体尺指标进行相关性分析。结果显示,香猪ADCY2基因中存在1个长度为305 bp的结构变异位点(ADCY2-I2-SV305),该位点检出3种基因型:纯合缺失DD型、正常的II型和杂合的ID型,其中II基因型频率(67.09%)显著高于ID和DD基因型;I等位基因为优势等位基因。ADCY2-I2-SV305位点与香猪多个日龄的体宽、胸围和腹围显著相关,且II基因型的香猪个体各项体尺指标均显著高于ID和DD型个体,提示该结构变异的缺失型不利于香猪生长发育。对ADCY2-I2-SV305变异位点的功能元件分析发现,该位点中含有1个简单重复元件和1个SINE元件,以及5个miRNA结合位点,推测该位点的缺失突变将导致这些重复元件的丢失,不利于ADCY2基因的表达,进而影响香猪生长发育。综上,ADCY2基因的ADCY2-I2-SV305结构变异与香猪生长发育显著相关,可作为香猪良种选育的分子标记。