儿童肾透明细胞肉瘤3例临床病理分析并文献复习

目的 探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of kidney, CCSK)的临床病理学特征及分子特征。方法 收集3例CCSK的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1等蛋白表达水平,分别采用Sanger测序和二代测序检测BCOR基因,并复习相关文献。结果 3例患者中男性2例,女性1例,发病年龄10个月~7岁,平均33个月,均行肾根治性切除术,随访14~36个月,均死亡,平均生存24个月。组织学上,3例均存在经典型区域,伴不同比例的坏死,2例部分区域呈黏液型,2例部分区域呈富于细胞型,1例呈硬化型。免疫表型:vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1呈阳性,阳性率分别为100%(3/3)、100%(3/3)、100%(3/3)、33.3%(1/3),Ki-67增殖指数分别为10%、30%和10%,p53阳性率平均值约11.7%。分子特征:例1检测到BCOR基因点突变:c.5000C>T(p.S1667L)。例2、例3均未检测到BCOR基因改变。结论 CCSK是罕见的儿童恶性肿瘤,组织学形态多样,缺乏特异的免疫标志物,诊断时需结合特殊的形态学特征、联合多种免疫标志物vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1辅助上皮等标志物进行排除诊断,必要时辅以分子检测。