产前超声诊断右侧面横裂伴耳畸形及多发副耳1例

Ultrasound prenatal diagnosis of transverse cleft on the right side with ear malformation and multiple accessory ears:a case report

孕妇, 29岁, 孕25周, 孕1产0, 试管婴儿, 孕6+2周, 因绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, HCG)偏低(具体不详), 予肌注黄体酮保胎治疗2周, 口服地屈孕酮等保胎治疗至孕12周停药, 因溶栓二聚体升高, 予皮下注射低分子肝素至14孕周停药, 未行早期唐氏筛查, 中期唐氏筛查提示低风险, 行无创产前基因检测提示21、18、13-三体为低风险。孕5周发现甲状腺功能低下, 予"左甲状腺素钠片"治疗。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒发热、放射线接触史、接触化学毒物等病史, 夫妇亦无遗传性疾病。21孕周在我院行超声检查, 未发现异常, 因胎儿位置关系, 三维成像仅显示左半侧脸, 孕妇对面部三维成像不满意, 遂26孕周再来我院行超声检查, 超声所见:动态观察胎儿右侧口角可见裂隙, 长约10 mm(图1, 2);左侧口角可视条件下未见明显异常;右侧耳廓形态失常, 上下径15 mm, 位置稍低、前移, 对比左侧观察未见明显外耳道结构;左侧耳廓形态位置未见明显异常, 上下径约21 mm, 外耳道可见(图3~5);右侧耳门处可见几个大小约4 mm×3 mm赘生物;左侧耳门处及腮部均可见一个大小约5 mm×2 mm的赘生物(图6, 7);仔细观察未发现羊膜束带, 羊水量正常。超声诊断:胎儿口角处异常声像, 考虑面横裂畸形;胎儿右耳形态、位置异常, 考虑小耳畸形, 耳低位(外耳道结构不清);胎儿双侧耳前赘生物, 考虑为副耳。孕妇及家人在产前多学科咨询后, 决定放弃继续妊娠, 在我院引产, 引产后均得以证实(图8~10), 征得孕妇及家属知情同意及伦理委员会批准, 留其资料。