脆性X染色体相关早发性卵巢功能不全发病机制的研究新进展

Research progress on the pathogenesis of premature ovarian insufficiency related to fragile X chromosome

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁以前发生性腺功能减退,主要表现为月经异常、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)水平升高、雌激素波动性下降及不孕。根据ESHER 2016年发表的指南,POI的诊断是基于至少4个月的月经稀发或闭经,并有两次FSH水平>25 IU/L,间隔超过4周[1]。但近年来研究表明,抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)用于POI的早期诊断可能更为敏感[2]。POI的病因是复杂的、多因素的,其中脆性X染色体前突变(premutation,PM)是较常见的遗传因素,由PM导致的POI被称为脆性X相关早发性卵巢功能不全(fragile Xassociated primary ovarian insuffificiency,FXPOI)。