中国大型遗传性骨骼疾病队列回顾性分析结果发表

近日,Chinese Medical Journal 2023年第12期发表了上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科·上海市骨疾病临床研究中心章振林教授带领科研团队完成的国内大型遗传性骨骼疾病队列的回顾性分析结果。该研究分析了中国985个骨发育不良家系的疾病与遗传基因突变谱特点,研究结果将有力推动我国对骨发育不良临床和遗传特征的总体认识。