Ⅰ型神经纤维瘤病相关的新的移码突变病例报道及文献复习

神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病。NF1占85%~90%,其特征是神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑和视神经胶质瘤。Ⅱ型神经纤维瘤病主要表现为双侧前庭神经鞘瘤和脑膜瘤[1]。