Smith-Magenis综合征眼部多发异常表现1例

Smith-Magenis综合征(SMS)是一种复杂的遗传发育障碍疾病,有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行为异常,涉及全身多个器官,也可累及眼部。本文报道1例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院2021年6月30日收治的经分子遗传学检测确诊为SMS的12岁患儿眼部多发异常,其葡萄膜炎、带状角膜变性在SMS患者中罕见,通过回顾病史,探讨SMS引起眼部异常的可能机制,以期提高对该病的认知。