猪钙蛋白酶抑制蛋白基因中非同义突变功能预测分析

本文旨在采用生物信息学方法筛选猪钙蛋白酶抑制蛋白基因(CAST)中具有潜在生物学功能的非同义单核苷酸多态性(Non-Synonymous Single Nucleotide Polymorphisms,nsSNPs)位点,为后续开展标记辅助选择改良猪的重要经济性状提供理论参考。本研究从Ensembl数据库中检索出猪CAST基因的31个nsSNPs位点,使用ConSurf、SNAP、SIFT、Polyphen-2、Mupro分析软件从序列保守性、功能性预测以及稳定性方面进行预测分析;对具有潜在功能的nsSNPs位点进行蛋白质二级结构预测,结果表明,rs319338780和rs790645252这2个位点的突变都造成了CAST蛋白质二级结构的改变。使用I-TASSE、TM-Align、PredyFlexy等软件分析这2个突变位点对蛋白质三级结构稳定性和柔性的影响,结果显示,rs790645252位点的突变使得氨基酸链738位置上的脯氨酸突变为组氨酸,并对CAST蛋白的三级结构影响较大,可能是影响猪肉质性状重要的潜在功能性位点。