Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例

Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道的病例不足60例,我国已报道的不足10例,主要表现为小头畸形、智力障碍、严重的发育迟缓、喂养困难、肌力及肌张力低下等[1-5],可有母孕期胎儿宫内发育迟缓。此类患儿因吞咽反射弱,常并发吸入性肺炎,从而延缓其发育进程,加重了家庭负担及社会负担。本研究对1例Bainbridge-Ropers综合征并发重症肺炎患儿进行家系全外显子测序并行Sanger测序验证,明确其遗传学病因,为母孕期保健、临床诊断、家系的遗传咨询提供理论依据,并提出需进一步探索及研究此类患儿口腔运动康复训练的可靠方法。