先天性角化不良1例并文献复习

目的:对1例可疑先天性角化不良患儿及家系进行基因学检测和分析。方法:利用高通量测序技术对1例临床高度考虑先天性角化不良患儿进行全外显子测序,并对患儿父亲、母亲、同胞妹妹、弟弟及外祖母行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:该患儿表现为皮肤异常色素沉着、口腔黏膜白斑、甲营养不良、血常规三系减少、生长发育落后,全外显子测序结果显示患儿存在DKC1基因第11外显子半合子突变。结果:DKC1基因第11外显子c1058C>T(p.A353V)。患儿母亲及同胞妹妹均存在该位点杂合突变,同胞弟弟存在该位点半合子变异,目前已出现口腔黏膜白斑,无其他临床表现。结论:DKC1基因第11外显子c.1058C>T(p.A353V)变异,可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子基础;同时同胞妹妹应在孕前进行遗传咨询,同胞弟弟密切关注临床表现变化,及时治疗。