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肥厚型心肌病早期诊断的研究进展

Progress in early diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy
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摘要 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,发病率为1/500~1/200[1-2],是青少年和运动员猝死的常见原因[3],病因学研究表明,HCM主要由编码心肌的肌小节蛋白基因突变引起,常见的基因突变有肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)、β-肌球蛋白重链(MYH7)、心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心肌肌钙蛋白I基因(TNNI3)、α-肌动蛋白基因(ACTC1)、α-原肌球蛋白(TPM1)和肌联蛋白(TTN)等[4-5]。
作者 刘雪云 张潘 李静 张娟 刘丽文 Liu Xueyun;Zhang Pan;Li Jing
出处 《中华医学超声杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2023年第4期467-471,共5页 Chinese Journal of Medical Ultrasound(Electronic Edition)
基金 国家自然科学基金面上项目(82071932) 军队装备重点课题(KJ20191A050284) 2020年学校科技发展基金(2020XD016) 空军军医大学临床研究资助计划实施方案(2021XD010) 空军军医大学凌云计划人才扶持计划(2020lyjhllw) 西京医院科技发展基金(YYKJFZJJ2018Y002) 西京医院学科助推计划(XJZT18Z03)。
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参考文献3

二级参考文献24

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