摘要
Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度,临床上可分为轻型和重型两类。目前,基因检测是Sengers综合征实现精准诊断的重要方法。由于该病尚缺乏特异性治疗且预后不佳,因此早期对患者进行精准诊断和综合治疗至关重要。
作者
范鹏
卢伊婷
韩冰
周宪梁
田涛
Fan Peng;Lu Yiting;Han Bing;Zhou Xianliang;Tian Tao(Department of Cardiology,Fuwai Hospital,National Center of Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100037,China;Department of Ophthalmology,Beijing Jishuitan Hospital,Capital Medical University,Beijing 100035,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第10期1245-1248,共4页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2022-I2M-C&T-B-041)
中央高水平医院临床科研业务费(2023-GSP-GG-29)。
