CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

CiC-rearranged sarcoma:a clinicopathological analysis of six cases

目的:探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法:收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料,观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征,并结合文献分析。结果:6例患者中男性3例,女性3例,发病年龄3~58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例,子宫2例,肺1例。镜下观察,肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成,呈结节状生长;细胞异型明显,细胞核呈空泡样,部分细胞核仁明显,核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中,二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者,CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3~21个月,1例因病死亡,5例带瘤生存。结论:CIC重排肉瘤是一种罕见的高级别圆细胞未分化肉瘤,独特的组织学特征、免疫表型及特征性的融合基因有助于诊断和鉴别诊断。与其他未分化小圆细胞肉瘤相比,其恶性程度更高,生存期更短。