伴有EML4-ALK基因融合的肺ALK重排软组织肿瘤1例

Pulmonary ALK-rearranged soft tissue tumor with EML4-ALK gene fusion:report of a case

患者女,66岁,反复发热伴胸闷15 d入院。胸部CT检查:左肺上叶见一截面积大小11.4 cm×7.2 cm的软组织密度影,边界尚清,周围有分叶。随后患者行左肺上叶切除及肺门淋巴结清扫手术。镜下观察:肿瘤细胞呈上皮样,细胞核染色质粗颗粒状,缺乏明显的核仁,细胞质少,偏嗜酸性,细胞边界不清楚。肿瘤细胞呈实性片状排列或形成模糊的结节,可见细胞稀疏区域和密集区域混杂存在,稀疏区的肿瘤细胞可形成孤立的旋涡状结构,伴有富于黏液样和透明玻璃样变的间质。免疫组织化学染色结果:CD34、波形蛋白、INI1阳性,S-100蛋白部分阳性,间变性淋巴瘤激酶(ALK)弱阳性,Ki-67阳性指数30%。肿瘤融合基因RNA检测:ALK基因重排,与EML4融合,产生EML4-ALK融合基因。熟悉掌握ALK重排软组织肿瘤的临床病理学特征,对于软组织肿瘤精准分类以及对高度侵袭性肿瘤采取ALK抑制剂靶向治疗至关重要。