摘要
本文报告1例婴儿肝衰竭综合征1型早产儿,生后早期出现直接胆红素和总胆汁酸进行性升高、纤维蛋白原降低、顽固性低蛋白血症、肝功能损伤及凝血功能异常,予保肝利胆、纠正低蛋白血症、贫血及凝血功能等治疗效果欠佳。全外显子基因检测结果提示LARS1基因c.497T>C(p.L166P)和c.2806T>C(p.C936R)复合杂合变异,转院治疗后5月龄死亡。
作者
弓茹月
吕晓峰
王志军
程慧清
王文秀
朱逍帆
程艳超
吉玲
Gong Ruyue;Lyu Xiaofeng;Wang Zhijun;Cheng Huiqing;Wang Wenxiu;Zhu Xiaofan;Cheng Yanchao;Ji Ling(Department of Neonatology,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Obstetrics and Gynecology,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2023年第10期626-627,共2页
Chinese Journal of Neonatology
基金
河南省医学科技攻关项目(LHGJ20190353)。