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新生儿线粒体DNA缺失综合征9型1例

A case report of neonatal mitochondrial DNA depletion syndrome type 9
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摘要 本文报道1例新生儿线粒体DNA缺失综合征9型患儿,呛奶后出现呼吸心跳骤停,皮肤硬性红肿,需要机械通气,血气分析示严重代谢性酸中毒,反复纠酸后效果差,血氨显著升高,家系全外显子检测显示SUCLG1基因存在复合杂合变异,6~9号外显子大片段缺失及c.40A>G错义变异,分别来自父亲、母亲,家长要求自动出院后患儿死亡。
作者 刘向红 李晓梅 刘晨 康丽丽 刘毅 李晓莺 Liu Xianghong;Li Xiaomei;Liu Chen;Kang Lili;Liu Yi;Li Xiaoying(Department of Neonatology,Children's Hospital Affiliated to Shandong University,Jinan 252000,China)
机构地区 山东大学附属儿童医院新生儿科
出处 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第10期631-632,共2页 Chinese Journal of Neonatology
基金 济南市2020年科技创新发展资金第二十批项目(202020002)。
关键词 线粒体DNA缺失综合征 二代测序 SUCLG1
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
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参考文献5

二级参考文献36

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共引文献18

中华新生儿科杂志（中英文）
2023年 第10期

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