ETV6基因变异导致继发性血色病1例

A case report of secondary hemochromatosis caused by a mutation in the ETV6 gene

血色病常分为原发性及继发性,临床以继发性血色病较为常见,且临床症状多不典型,易引起误诊误治。现介绍1例以肝功能异常及3系减少就诊的继发性血色病患者,全外显子检测提示ETV6基因变异,以期启示临床,找准病因,及时干预,改善患者预后。