Currarino综合征诊治和预后的研究进展

Research progress in diagnosis,treatment,and prognosis of Currarino syndrome

Currarino综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路。